Vers la fin de l'amniocenthèse ?

Bonsoir à tous,

Une analyse d'ADN foetal prélevé dans le sang maternel permet de dépister la trisomie 21.

Ce dépistage prénatal dit "DPN" n'est pas sans risque puisqu'il cause environ 500 fausses couches par an en France. Il y a malgré ça, chaque année en France, naissance de 500 enfants trisomiques (toutefois 3 fois moins qu'il y a 30 ans).

Plus simple, plus précoce, plus fiable, un nouveau test est en cours d'évaluation : un simple prélèvement sanguin chez la future mère permet de doser l'ADN foetal.

Il y a actuellement chaque année en France :
- 56.000 prélèvements de foetus (amniocenthèses)
- 1 % soit 500 morts foetales
- 5 % des prélèvements se sont révélés positifs et donc 95 % des prélèvements étaient "inutiles".
- 1 % soit 500 faux négatifs c'est à dire 500 enfants trisomiques qui naissent à la suite de résultat négatif au test mais ce résultat ayant été faux.

Cette avancée médicale est due aux chercheurs chinois de l'Université de Hong Kong. Ils ont découvert en 1997 que des fragments d'ADN du foetus circulaient librement dans le sang maternel pendant la grossesse.
Ce nouveau test est rendu possible par les améliorations du "séquençage à haut débit de l'ADN."
Le test est en cours d'évaluation dans 2 hôpitaux français : Necker à Paris par le professeur Yves Ville et Antoine Béclère de Clamart par le professeur Alexandra Benachi (qui coordonne des travaux dans 28 autres CHU).
Ce dépistage en France sera étendu d'ici 2 ans.

Des tests concurrents sont également en cours dans la zone Allemande depuis l'automne 2012 et par ailleurs aux USA (si j'ai bien compris, il y a 4 sociétés qui se font des procès pour prendre le marché - donc peut-être 4 tests différents)

Re,

Petits détails supplémentaires :
- le nouveau test en cours d'évaluation donne 100 % d'exactitude dans les résultats ; il coûte 1.200 euros et est pratiqué sur les femmes de plus de 38 ans (âge seuil pour un risque très accru)

- 4 % des femmes refusent d'avorter après qu'on leur a indiqué la survenance de trisomie dans leur foetus
- en matière de trisomie, il y a la trisomie 21 et la trisomie 18. Cette dernière est beaucoup plus rare mais accompagnée de très graves malformations (je m'avance sans doute en disant que la durée de vie d'un trisomique 18 est très faible... il faudrait que je vérifie sur l'Internet, ce que je n'ai pas fait).
- l'amniocenthèse n'est pas pratiquée sur 100 % des femmes enceintes mais je n'ai pas recherché les chiffres...